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小儿半乳糖血症怎样治疗
补充说明：小儿半乳糖血症怎样治疗
2024-08-19 12:48
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿半乳糖血症可以通过限制半乳糖摄入、饮食调整、口服药物等措施进行治疗。
1.限制半乳糖摄入
限制半乳糖摄入可以通过严格控制患儿的食物种类，如避免含有大量半乳糖的食物，如母乳、配方奶粉等。对于已经添加辅食的小儿，则需注意检查食物标签，选择不含半乳糖的产品。由于半乳糖是人体无法自行合成的糖类，而半乳糖血症患者缺乏分解半乳糖的酶，因此限制摄入可以减少体内半乳糖积累，缓解症状。适用于所有确诊为半乳糖血症的患儿，特别是新生儿期。
2.饮食调整
饮食调整包括使用低乳糖配方奶粉替代普通奶粉，以及逐步引入含低量或无乳糖的食物，如米粉、蔬菜泥等。通过降低乳糖含量，减轻肠道负担，同时提供必要的营养素，有助于改善消化吸收功能，从而缓解症状。适用于已开始进食的半乳糖血症患儿，尤其是那些对普通食品过敏或有消化问题的儿童。
3.口服药物
口服药物可能包括补充维生素B12、叶酸等，以支持神经系统发育。这些维生素对于神经系统的正常发育至关重要，缺乏可能导致神经系统受损，影响智力发展。适用于存在神经系统发育迟缓或其他相关症状的半乳糖血症患儿。
在治疗过程中，家长应密切监测孩子的生长发育情况，定期复查血液生化指标，确保治疗效果。此外，建议家长学习如何正确识别并避免含有潜在风险的食品，以最大程度地保护孩子的健康。
2024-08-19 13:44
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半乳糖血症（galactosemia）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
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