首页> 内科> 消化内科> 半乳糖血症> 半乳糖血症属于遗传病吗

半乳糖血症属于遗传病吗

发病时间:不清楚

半乳糖血症属于遗传病吗

补充说明:半乳糖血症属于遗传病吗

2024-05-11 18:10

半乳糖血症 遗传病 常染色体隐性遗传病 新生儿溶血病 黄疸

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

提问

半乳糖血症是遗传病,因为该疾病由特定基因突变引起,且具有家族遗传的特点。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,致病基因位于1号染色体上,正常情况下,人体内存在一对等位基因,分别由父母各提供一个拷贝。当其中一条染色体发生突变或缺失,就会导致该酶活性降低或丧失,进而引发半乳糖代谢障碍。由于半乳糖血症的遗传方式为隐性遗传,只有当两个携带致病基因的个体婚配后,其子女才可能同时获得两个致病基因,表现为半乳糖血症。因此,半乳糖血症通常在家族中遗传。
半乳糖血症还可能与其他因素有关,如新生儿溶血病、母乳喂养引起的黄疸等。这些情况也可能导致血液中的半乳糖水平升高,但它们与遗传无关。
对于半乳糖血症患者及其家属来说,定期监测血液中的半乳糖水平至关重要,以避免潜在的健康风险。同时,在饮食方面,应避免摄入含半乳糖的食物,并咨询专业营养师制定合适的饮食计划。

2024-05-11 21:54

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

胆石通胶囊

清热利湿,利胆排石。用于肝胆湿热,右胁疼痛,痞渴呕恶,黄疸口苦,以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

当飞利肝宁胶囊

清利湿热,益肝退黄。用于湿热郁蒸而致的黄疸,急性黄疸肝炎,传染性肝炎,慢性肝炎而见湿热内蕴证者,症见脘腹痞闷、口干口苦、右胁胀痛或不适、身重困倦、恶心、大便秘结、小便黄、舌质红苔黄腻,脉滑数。

推荐医生更多

常新庭 主任医师

提问

北京德胜门中医院胃肠科

段丽平 主任医师

提问

昆明医博肛肠医院

向建 主治医师

提问

昆明医博肛肠医院

张金敏 医师

提问

昆明医博肛肠医院

王敏 主任医师

提问

昆明医博肛肠医院

施瑞华 主任医师

提问

南京市浦口人民医院