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小儿半乳糖血症是不是遗传病呢
补充说明：小儿半乳糖血症是不是遗传病呢
2024-05-28 11:06
小儿半乳糖血症 遗传病 常染色体隐性遗传病 半乳糖血症 肝脏
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，由父母双方遗传给下一代。
半乳糖血症是由于肝脏中缺乏分解半乳糖的酶类物质，导致摄入的半乳糖无法正常代谢，在体内积累，引起一系列临床表现。这种疾病是通过基因遗传给下一代的，如果父母双方都携带致病基因，则后代患病风险较高。因此，小儿半乳糖血症是一种遗传性疾病。
除了上述提到的常染色体隐性遗传外，极少数情况下也可能是由于新发突变引起的，但这种情况较为罕见。
在孕期应进行产前筛查或诊断，以确定胎儿是否携带致病基因。若确诊为患儿，建议及时就医，并遵循医生的治疗方案，包括饮食调整和药物治疗。
2024-05-28 15:07
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半乳糖血症（galactosemia）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
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