发病时间：不清楚
半乳糖血症是常染色体遗传吗
补充说明：半乳糖血症是常染色体遗传吗
2024-05-11 18:10
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
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半乳糖血症是常染色体隐性遗传疾病。
半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的缺乏导致的，其遗传方式符合常染色体隐性遗传的特征，即患者父母双方都携带致病基因，但可能自身不发病，而是将致病基因传递给子女。
半乳糖血症还包括一些罕见类型，如成人型半乳糖血症，其遗传方式为X-连锁遗传或线粒体遗传。
在家族中有半乳糖血症患者的群体中，应特别注意避免食用含有半乳糖的食物，以减少患病风险。对于确诊患者，建议遵循医嘱调整饮食，并定期监测血液中的半乳糖水平。
2024-08-13 22:47
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
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半乳糖血症是常染色体隐性遗传疾病。
半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的缺乏导致的，其遗传方式符合常染色体隐性遗传的特征，即患者父母双方都携带致病基因，但可能自身不发病，而是将致病基因传递给子女。
半乳糖血症还包括一些罕见类型，如成人型半乳糖血症，其遗传方式为X-连锁遗传或线粒体遗传。
在家族中有半乳糖血症患者的群体中，应特别注意避免食用含有半乳糖的食物，以减少患病风险。对于确诊患者，建议遵循医嘱调整饮食，并定期监测血液中的半乳糖水平。
2024-05-11 21:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
