发病时间：不清楚
如何解决苯丙酮尿症的问题
补充说明：如何解决苯丙酮尿症的问题
2012-03-13 11:16
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孙玉石 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺结节，肾上腺疾病
提问
苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、四氢生物蝶呤、四氢生物蝶呤合成酶等治疗措施进行管理。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食通常包括限制高蛋白食物，如肉类、乳制品和豆类，并增加蔬菜、水果和全谷类的摄入。同时，定期监测血液中的苯丙氨酸水平以调整饮食。该方法通过限制患者摄入高蛋白食物，降低体内苯丙氨酸的浓度，从而减轻症状。对于苯丙酮尿症患者来说，这是基本的治疗手段。
2.四氢生物蝶呤
四氢生物蝶呤可以通过口服补充剂或静脉注射的方式给予。在使用时需要根据患者的年龄、体重和病情严重程度进行剂量调整。四氢生物蝶呤是一种辅助因子，可以提高酪氨酸羟化酶的活性，促进酪氨酸向多巴胺的转化。对于患有非经典型苯丙酮尿症或间歇型苯丙酮尿症的患者来说，补充四氢生物蝶呤可以改善症状。
3.四氢生物蝶呤合成酶
针对缺乏四氢生物蝶呤合成酶的情况，可以通过口服药物如5-羟色胺再摄取抑制剂来增加体内该酶的水平。该治疗方法通过提高体内四氢生物蝶呤合成酶的水平来纠正其缺乏状态。对于患有经典型苯丙酮尿症或其他与该酶缺乏相关的疾病患者来说，补充相应的药物是必要的。
在治疗过程中应密切监测患者的生长发育情况，并定期进行血液生化检查以评估治疗效果和调整饮食方案。
2024-07-16 09:05
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张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲
擅长：擅长新生儿、儿童常见病的诊治，儿童生长发育、喂养指导。
提问
确定苯丙酮尿症后要立即改用不含苯丙氨酸有奶粉喂养，以避免大脑受损。
2012-03-13 16:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
