发病时间：不清楚
是否为苯丙酮尿症
补充说明：是否为苯丙酮尿症
a******B 2010-12-03 20:49
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精选回答(1)
杨永谦 护师 威县计生局技术站,顺城路22号
擅长：传染病及常见病
提问
您好应该属于苯丙酮尿症，建议停几天在检查一次，以便确诊，（从出生到六岁是治疗苯丙酮尿症的关键时期，饮食治疗至少维持到六岁此时神经系统的发育基本成熟。）
2010-12-03 21:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
