发病时间：不清楚
宝宝为何会患上先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：宝宝为何会患上先天性肾上腺皮质增生症
2010-10-18 16:55
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精选回答(5)
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：小儿呼吸系统疾病，小儿癫痫，儿童消化不良，小儿抽动症，多动症，新生儿疾病，生长发育等。
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先天性肾上腺增生是一种常见的常染色体隐性疾病，由皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷引起。
先天性肾上腺皮质增生是一种遗传性疾病，由肾上腺皮质激素合成中的酶缺陷引起。可能出现呕吐、腹泻、侏儒、性发育不良等症状。先天性肾上腺皮质增生是由肾上腺皮质激素生物合成酶系统中一种或几种酶的先天缺陷导致的肾上腺皮质激素合成不足引起的。大多数是由先天性基因突变、遗传因素等因素引起的。患者表现多样，可能有呕吐、腹泻、身高低于正常、月经初潮延迟等症状。如果怀疑患有先天性肾上腺增生症，建议及时到医院进行相关检查。
建议患者饮食清淡，避免吃辛辣刺激性食物，注意休息，避免熬夜，适当锻炼，保持良好积极的态度，有利于身体健康。
2022-08-18 08:49
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
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病情分析：先天性肾上腺皮质增生症，是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。出现男性化，呕吐，嗜睡等失盐表现以及闭经。积极给予糖皮质激素治疗，手术治疗和支持疗法改善症状。 做好患儿家属的心理护理，多沟通，消除顾虑，注意安全，防止发生骨折，增加营养。
2019-06-11 05:45
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董树林 主治医师 巴中体检门诊部
擅长：擅长消化内科，心内科，呼吸内科和血液内分泌科，小儿内科的常见病和多发病的诊治。
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先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。
2018-06-07 09:18
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李卉 主任医师 山西省长治市中医医院
擅长：慢性肾炎，肾病综合征等常见肾脏疾病，熟悉血液透析方面疾病的诊断与治疗
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你好先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
2018-03-30 16:59
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王勇林 主治医师 齐河县人民医院
擅长：内科
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先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
2010-10-18 17:16
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
