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苯丙酮尿症症状怀疑
补充说明：苯丙酮尿症症状怀疑
2022-06-09 15:53
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
苯丙酮尿症症状包括生长发育改变、皮肤毛发异常、体味异常、神经系统表现等。躯体生长发育迟缓外，表现为智力发育迟缓、语言发育障碍，新生儿期表现正常，6个月后出现症状，且逐渐加重，若未得到及时控制与治疗，可发展为重度或中度智力异常。皮肤毛发异常表现为皮肤常干燥、白皙、湿疹、皮肤划痕症、毛发色淡呈棕色。体味异常，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出出现鼠尿臭味。神经系统表现，包括兴奋不安、多动、嗜睡、萎靡等。
2022-09-08 17:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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