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苯丙酮尿症状况
补充说明：苯丙酮尿症状况
2022-06-09 15:53
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
苯丙酮尿症状况是生长发育迟缓、神经精神异常、色素减少、汗液和尿有霉臭味等。生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓，智商低于同龄正常婴儿，生后4－9个月即可出现。重者智商低于50，语言发育障碍明显。神经精神异常是由于脑萎缩导致小脑畸形，反复发作抽搐，随着年龄增大减轻，肌张力增高，反射亢进，伴兴奋不安、多动、异常行为。皮肤毛发表现为皮肤干燥、湿疹、皮肤划痕症，患儿毛发色淡呈棕色。苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致汗液和尿有霉臭味。
2022-08-31 15:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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抗癫痫作用，对精神运动性发作最有效,对大发作、局限性发作、和混合型癫痫也有效，减轻精神异常对伴有精神症状的癫痫尤为适宜。对三叉神经痛、舌咽神经痛疗效较英妥类纳好，有抗利尿作用,预防或治疗躁狂抑郁症、抗心律失常。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
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盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
