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遗传性高尿酸血症能治疗好吗
补充说明：遗传性高尿酸血症能治疗好吗
2021-08-18 17:24
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刘爱华 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长于对类风湿关节炎、痛风，骨关节炎，骨质疏松，强直性脊柱炎，银屑病关节炎，红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病的诊治，经验丰富。
提问
遗传性高尿酸血症一般不能治愈，但经积极的综合调理可降低血尿酸水平，减少痛风、痛风石、痛风性肾病等疾病的发生。高尿酸血症有家族倾向，如果家族中有痛风的患者，需要家族中的人进行血尿酸测定或尿液尿酸测定等辅助检查明确血尿酸水平。如果有明显的血尿酸异常，需要及时通过饮食，戒酒，超重者减少热量摄入等方法进行干预，防止引起痛风性肾病等严重并发症。
2022-08-23 13:59
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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