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苯丙酮尿症多久有症状
补充说明：苯丙酮尿症多久有症状
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症三个月有症状 。苯丙酮尿症是临床常见的氨基酸代谢病，出生时大部分患儿表现正常，新生儿期没有明显特殊临床表现，少部分新生儿出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。生后三个月会逐渐出现苯丙酮尿症表现，包括头发由黑变黄、皮肤变白、生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹、患儿汗液和尿液中有鼠尿气味。一旦确诊应立即治疗，采用低苯丙氨酸配方治疗，血液里苯丙氨酸浓度降到理想浓度时，可以逐渐添加天然饮食。
2022-06-24 10:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.不能使用常规的雌激素/钙联合治疗的早期和晚期停经后骨质疏松症。为了防止骨质进行性丢失，使用本药的病人必须根据需要补充适量的钙和维生素D。 2.乳癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性肿瘤骨转移所致的大量骨溶解，甲状旁腺机能亢进、缺乏活动或维生素D中毒（包括急性或慢性中毒）导致的变形性骨炎，高钙血症和高钙血症危象。 3.痛性神经营养不良症或Sudeck氏病往往伴有各种原因和易患因素，诸如创伤后痛性骨质疏松症、交感神经反射不良、肩-臂综合征、灼痛、医源性神经营养不良。
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