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苯丙酮尿症多久可以痊愈

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症多久可以痊愈

补充说明：苯丙酮尿症多久可以痊愈

2022-06-09 15:53

苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病苯丙氨酸发育落后皮肤毛发

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精选回答(1)

徐文明副主任医师中山大学附属第一医院三甲

擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

提问

苯丙酮尿症多久都不可以痊愈。苯丙酮尿症需要终身治疗，启动治疗时年龄越小预后越好。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能被机体分解，在体内聚集导致智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿臭味。治疗是限制苯丙氨酸摄入，釆用低苯丙氨酸饮食，对辅酶四氢生物喋呤缺乏者终生补充辅酶。饮食治疗至少持续至青春期，终身治疗患儿获益更大。

2022-07-21 09:45

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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