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苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗
补充说明:苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗
2022-06-09 15:53
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通常情况下,苯丙氨酸酮尿症一般不能痊愈。
苯丙氨酸酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状,部分患者还会出现皮肤、毛发、水疱等症状。目前,医学上对于苯丙氨酸酮尿症还没有有效的治疗方法,所以,苯丙氨酸酮尿症一般不能痊愈。对于苯丙氨酸酮尿症的患者,可以在医生的指导下,服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
另外,在日常生活中,患者需要注意避免食用含有苯丙氨酸的食物,如蛋黄、动物内脏等。同时,患者还要注意避免食用辛辣刺激性食物,如辣椒、花椒等,以免加重病情。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就诊治疗。
2022-06-24 10:10
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强,脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA,而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽,而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的,由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因:胰岛素严重不足时草酰乙酸减少,故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体,如超过其氧化利用能力,便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足,外源性和内源性甘油三酯移除减弱,血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时,由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱,糖异生加强,使乙酰辅酶A积聚,故乙酰辅酶A合成胆固醇增加,从而形成高胆固醇血症,伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症,并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病:锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查: 尿三氯化铁试验
就诊科室:内分泌
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