发病时间：不清楚
苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗
补充说明：苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗
2022-06-09 15:53
我要咨询
精选回答(1)
徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
通常情况下，苯丙氨酸酮尿症一般不能痊愈。
苯丙氨酸酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状，部分患者还会出现皮肤、毛发、水疱等症状。目前，医学上对于苯丙氨酸酮尿症还没有有效的治疗方法，所以，苯丙氨酸酮尿症一般不能痊愈。对于苯丙氨酸酮尿症的患者，可以在医生的指导下，服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
另外，在日常生活中，患者需要注意避免食用含有苯丙氨酸的食物，如蛋黄、动物内脏等。同时，患者还要注意避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2022-06-24 10:10
举报相关问题
向医生提问
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
黄蒲洁肤洗剂
清热燥湿，杀虫止痒。适用于湿热蕴结所致的妇女带下量多，色黄或呈泡沫状，气味臭秽；亦可用于湿疹，手足癣（水疱型）。
