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脐膨出-巨舌-巨体综合征什么病
补充说明：脐膨出-巨舌-巨体综合征什么病
2021-07-05 10:26
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刘瑛 主治医师 山西医科大学第一医院 三甲
擅长：耳鼻喉常见病，多发病，过敏性疾病
提问
患者脐膨出-巨舌-巨体综合征是先天性过度增长综合征。脐膨出-巨舌-巨体综合征常为患者常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传，发病率低，死亡率高。脐膨出-巨舌-巨体综合征主要特征是脐膨出、巨舌和巨体，还可能伴有其它异常，如低血糖、脐带异常、隐睾、阴蒂肥大和心脏畸形、巨眼球、巨肾、巨输尿管等，与某些肿瘤有关。
2022-06-27 04:12
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脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外，表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常，如13、18、21三体综合征。
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