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脐膨出-巨舌-巨体综合征怎样才能治疗
补充说明：脐膨出-巨舌-巨体综合征怎样才能治疗
2024-09-01 23:16
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郑帅 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脊柱外科的微创治疗，颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、脊柱骨折、肿瘤、结核、侧弯畸形、骨质疏松症等。
提问
脐膨出-巨舌-巨体综合征的治疗措施包括脐带保护、手术修复、生长激素替代治疗。
1.脐带保护
脐带保护通常包括使用透气性好的尿布、保持干燥清洁等日常护理。如定期更换尿布，避免长时间潮湿。良好的脐部护理有助于预防感染，促进愈合，从而减少并发症的发生。适用于新生儿期的脐带处理及日常护理。
2.手术修复
手术修复可能涉及腹壁重建术，如使用自体组织移植或合成材料修补缺损的腹壁。通过手术修复可以恢复正常的腹部结构，防止内脏突出，改善症状。适用于确诊为脐膨出的患者，特别是伴有严重并发症者。
3.生长激素替代治疗
生长激素替代治疗可采用重组人生长激素注射液，按医嘱规定剂量和时间进行。生长激素能刺激骨骼生长，增加体重，改善身体比例失调的情况。适用于存在身高矮小或其他生长发育迟缓的患儿。
由于脐膨出-巨舌-巨体综合征属于罕见疾病，建议密切监测患者的健康状况，遵循医生的指导进行治疗和管理。同时，家长应给予孩子足够的心理支持，帮助其建立自信，积极面对生活中的挑战。
2024-09-02 10:43
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脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外，表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常，如13、18、21三体综合征。
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