发病时间：不清楚
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征与遗传有关吗？
补充说明：脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征与遗传有关吗？
a*******0 2009-08-04 17:25
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征 孕检 遗传病 胰岛素 高胰岛素血症
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张旭 副主任医师 于都县人民医院
擅长：普内科、消化系统疾病如胃、十二指肠溃疡、食道炎、粘膜下肌瘤、肝硬化、消化道出血，炎症性肠病等。
提问
你好！可能是染色体异常的 原因，或是 有家族史
2009-08-04 17:32
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李金平 昌平中医院
擅长：心血管内科
提问
本病病因未明为先天性遗传性疾病属常染色体隐性遗传常发生于近亲结婚的子代其发病机理尚未十分明了有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度发现均有明显升高认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础有人认为胰岛α细胞功能相对不足糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因
2009-08-04 17:29
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脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。
葡萄糖酸钙口服溶液
用于预防和治疗钙缺乏症，如骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病以及儿童、妊娠和哺乳期妇女、绝经期妇女、老年人钙的补充。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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