患者脐膨出-巨舌-巨体综合征是先天性过度增长综合征。脐膨出-巨舌-巨体综合征常为患者常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传，发病率低，死亡率高。脐膨出-巨舌-巨体综合征主要特征是脐膨出、巨舌和巨体，还可能伴有其它异常，如低血糖、脐带异常、隐睾、阴蒂肥大和心脏畸形、巨眼球、巨肾、巨输尿管等，与某些肿瘤有关。

代谢有关的生化和激素项目的检查，例如与血糖代谢有关或生长激素代谢有关的检查，了解有无伴发畸形。