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新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
a******W 2022-05-11 14:04
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症筛查不正常时，可以考虑采取低蛋白饮食、苯丙氨酸替代治疗、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施。
1.低蛋白饮食
通过限制蛋白质摄入来减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以减轻症状。
2.苯丙氨酸替代治疗
使用特殊配方奶粉或氨基酸配方粉替代母乳中的苯丙氨酸，达到降低血苯丙氨酸浓度的目的。适合所有确诊为苯丙酮尿症的患儿，旨在控制血苯丙氨酸水平在适当范围内。
3.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿出生后常规采血检测，早期发现并干预遗传代谢疾病。适用于所有新生儿，可早期识别并预防潜在的健康风险。
新生儿苯丙酮尿症需遵循医嘱进行定期随访，监测血液中苯丙氨酸浓度。若筛查结果异常，家长应立即咨询专业医生，并配合进一步的诊断确认及制定个性化管理方案。
2024-04-07 18:45
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
