发病时间：不清楚
致命性软骨发育不全造成原因
补充说明：致命性软骨发育不全造成原因
a******W 2022-05-09 19:22
软骨发育不全 发育不良 染色体异常 软骨发育不良 硫酸氨基葡萄糖
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
致命性软骨发育不全可能是由于先天性发育不良、染色体异常、基因突变、骨骺损伤、药物影响等原因所引起的。
1、先天性发育不良
如果在胚胎时期，软骨发育不良就有可能会导致患者出现致命性软骨发育不全，主要是由于遗传因素所引起的，患者可以在医生的指导下使用硫酸氨基葡萄糖、硫酸软骨素等药物进行治疗，也可以通过关节置换术进行治疗。
2、染色体异常
染色体异常可能是由于遗传、接触有害的化学物质等原因所引起的，可能会导致软骨发育不全，患者还可能会出现身材矮小、四肢短小等症状。患者可以在医生的指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗。
3、基因突变
基因突变是指在遗传物质基础上，由于致病基因的突变所引起的疾病，可能会导致软骨发育不全，患者还可能会出现骨骼畸形、听力障碍等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素D、钙片等药物进行治疗，也可以通过手术进行治疗。
4、骨骺损伤
如果患者的骨骺受到损伤，可能会导致软骨发育不全，从而出现致命性软骨发育不全的情况。患者可以在医生指导下使用塞来昔布、双氯芬酸钠等药物进行治疗。
5、药物影响
如果患者长期服用苯妥英钠片、利福平胶囊等药物，可能会导致软骨发育不全，出现致命性软骨发育不全的情况。建议患者需要及时停止服用上述药物，同时还需要在医生指导下更换其他药物进行治疗。
建议患者及时就医，可以通过X线检查、CT检查等方式明确诊断。在日常生活中，患者可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需营养，促进疾病康复。
2022-05-10 12:35
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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