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儿童肝豆状核变性症状
补充说明：儿童肝豆状核变性症状
a******W 2022-05-09 19:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童肝豆状核变性症状包括肝脾肿大、角膜K-F环、神经系统退行性变、运动障碍和认知功能下降，这些症状可能伴随生长发育过程中的不同阶段出现，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.肝脾肿大
儿童肝豆状核变性是由于铜代谢异常导致铜在体内积累，进而影响肝脏和脑部的功能。这些多余的铜可以导致肝细胞损伤和炎症反应，从而引起肝脾肿大的现象。肿大的肝脏通常位于右上腹部，而肿大的脾脏则位于左上腹部。
2.角膜K-F环
K-F环的形成是由于铜在角膜基质内沉积所致，这是肝豆状核变性的特征表现之一。铜是一种有毒金属，当其在角膜中积聚时，会形成特殊的棕色环状结构。K-F环通常出现在角膜外侧边缘，但也可能存在于整个角膜表面。
3.神经系统退行性变
儿童肝豆状核变性会影响神经递质的正常代谢，导致神经元死亡和大脑组织的退行性改变。这种退行性变化主要集中在大脑的纹状体和小脑等区域。受损的大脑区域包括纹状体、丘脑、小脑以及脊髓前角细胞等。
4.运动障碍
儿童肝豆状核变性会导致纹状体黑质多巴胺能神经元变性和丢失，使多巴胺含量减少，造成运动迟缓、肌肉僵硬和震颤等症状。运动障碍的症状通常首先表现在手部，随着病情进展可扩展至四肢和躯干。
5.认知功能下降
儿童肝豆状核变性患者的中枢神经系统受到损害，尤其是大脑皮层和海马区，这会影响到记忆、注意力和思维能力等高级认知功能。认知功能下降的表现可能包括记忆力减退、学习困难、理解力减弱以及执行功能障碍等。
针对儿童肝豆状核变性的诊断，可以进行血清铜蓝蛋白测定、尿铜测定、头颅MRI扫描等检查项目。治疗措施主要包括遵医嘱使用锌剂以促进铜排泄，如葡萄糖酸锌口服溶液、硫酸锌口服溶液等。患者应保持良好的生活习惯，避免高铜饮食，定期复查并监测病情变化。
2024-04-09 13:08
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
