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小儿先天性高氨血症病因
补充说明：小儿先天性高氨血症病因
a******W 2022-05-09 19:16
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天性高氨血症病因包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症、异戊酸脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症等，需针对具体病因进行治疗。新生儿或婴儿出现高氨血症时，应立即就医以避免潜在的神经系统损害。
1.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环中的关键酶之一，其缺乏导致鸟氨酸不能转化为瓜氨酸，进而影响到氨的代谢。这会导致血液中的氨水平升高，引起神经系统损伤。低蛋白饮食和补充鸟氨酸前体可以减少体内氨的产生，从而缓解症状。
2.精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症
精氨酸琥珀酸合成酶是参与尿素循环的重要酶之一，其缺乏会影响瓜氨酸的合成，导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶无法正常工作，进而影响氨的代谢。此时，患者会出现高氨血症的症状。补充瓜氨酸可能有助于改善病情，但需要在医生指导下进行。
3.异戊酸脱氢酶缺乏症
异戊酸脱氢酶参与脂肪酸β-氧化过程，在此过程中会产生大量乙酰辅酶A，后者可参与肝脏中尿素生物合成。当异戊酸脱氢酶活性降低时，乙酰辅酶A产量下降，间接影响了肝脏内尿素的合成，使得血液中氨的浓度上升。基因治疗是一种潜在的治疗方法，通过引入正常的异戊酸脱氢酶基因来纠正缺陷。
4.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶催化长链脂酰辅酶A的α-碳原子上的一个质子转移到硫辛酸上，同时将碳原子从α-位移至X-位。LCHAD缺乏导致中链脂酰辅酶A不能被完全代谢，积累的中间产物包括丙酰肉碱、丁酰肉碱等，这些物质可通过血脑屏障进入中枢神经系统，引起神经细胞损伤。由于缺乏有效的特异性治疗，主要是对症支持治疗，如使用左卡尼汀以改善能量代谢。
5.丙酮酸脱氢酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶复合物是糖有氧分解途径的关键酶，负责催化丙酮酸向乙酰CoA的转变。其缺乏导致丙酮酸不能被彻底氧化，堆积的丙酮酸及其代谢产物会引起乳酸积聚和高氨血症。补充维生素B12可能有一定作用，因为该维生素是合成叶酸的重要原料，而叶酸又参与了同型半胱氨酸的代谢。
针对先天性高氨血症，建议定期监测血液中的氨含量以及电解质平衡，保持均衡饮食并限制蛋白质摄入量。必要时，可在医师指导下进行特殊配方奶粉调整或应用N-乙酰谷氨酸合成酶基因治疗方案。
2024-04-13 20:49
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
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