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唐氏综合征NT能查出来吗

发病时间:不清楚

唐氏综合征NT能查出来吗

补充说明:唐氏综合征NT能查出来吗

a******W 2022-05-07 18:21

唐氏综合征 孕期 胎儿 染色体异常 孕妇 羊水穿刺 21-三体综合征 发育

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征可以通过NT检查来初步筛查,但不能明确诊断该疾病。
虽然NT检查是孕期常规筛查项目之一,可测量胎儿颈后透明层厚度,用于评估染色体异常的风险,但并不能直接诊断唐氏综合征。对于高风险人群,应考虑进一步的产前诊断以获得更准确的结果。
如果孕妇年龄大于35岁或存在家族遗传史,则建议在医生指导下通过无创DNA检测、羊水穿刺等方法进一步确认是否存在21-三体综合征。
针对唐氏综合征的筛查结果,建议患者保持乐观心态,积极配合医生完成后续各项检查,并关注胎儿发育情况以及自身健康状况。

2024-02-16 13:56

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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