发病时间：不清楚
脊髓性肌肉萎缩症孕前检查准确率
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症孕前检查准确率
a******W 2022-05-07 18:21
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，通常情况下，孕前检查准确率较高，但临床上暂时没有具体的准确率数值。脊髓性肌肉萎缩症是由于脊髓前角运动神经元变性，导致肌无力、肌萎缩的疾病。
脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变，导致SMN2基因缺失或突变，使得SMN蛋白功能障碍，从而导致患者出现肌无力、肌萎缩的症状。孕前检查是指夫妻准备怀孕之前的检查，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查，包括血常规、尿常规、染色体检查、妇科检查、B超检查等。通过孕前检查，可以了解夫妻双方的身体状况，以及是否存在遗传病、传染病等，有利于优生优育。
如果夫妻双方身体健康，没有遗传病，一般可以正常怀孕。如果夫妻双方有一方或双方存在遗传病，可能会导致胎儿出现遗传病，从而增加胎儿畸形的概率。因此，建议在怀孕前进行检查，可以有效避免胎儿畸形的情况。
在日常生活中，建议患者保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有利于身体健康。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。
2022-05-08 08:34
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
健康问答
