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脊髓性肌肉萎缩症孕前检查准确率
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症孕前检查准确率
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，通常情况下，孕前检查准确率较高，但临床上暂时没有具体的准确率数值。脊髓性肌肉萎缩症是由于脊髓前角运动神经元变性，导致肌无力、肌萎缩的疾病。
脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变，导致SMN2基因缺失或突变，使得SMN蛋白功能障碍，从而导致患者出现肌无力、肌萎缩的症状。孕前检查是指夫妻准备怀孕之前的检查，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查，包括血常规、尿常规、染色体检查、妇科检查、B超检查等。通过孕前检查，可以了解夫妻双方的身体状况，以及是否存在遗传病、传染病等，有利于优生优育。
如果夫妻双方身体健康，没有遗传病，一般可以正常怀孕。如果夫妻双方有一方或双方存在遗传病，可能会导致胎儿出现遗传病，从而增加胎儿畸形的概率。因此，建议在怀孕前进行检查，可以有效避免胎儿畸形的情况。
在日常生活中，建议患者保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有利于身体健康。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。
2022-05-08 08:34
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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