发病时间：不清楚
苯丙酮尿症一出生就能查出吗
补充说明：苯丙酮尿症一出生就能查出吗
2022-03-25 11:51
苯丙酮尿症 苯丙氨酸 缺陷 新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
通常情况下，苯丙酮尿症一出生一般就能查出。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。一般情况下，苯丙酮尿症的患者可以通过新生儿疾病筛查等方式检查出来。新生儿疾病筛查主要是对新生儿的生长发育进行评估，可以及时发现一些常见的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等。如果检查结果显示苯丙酮尿症，建议及时就医治疗，以免延误病情。对于苯丙酮尿症的患者，可以在医生指导下，使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
建议患者在日常生活中注意避免进食含有苯丙氨酸的食物，如蛋黄、奶粉等。另外，患者还需要在医生指导下进行康复训练，以促进身体的恢复。
2022-04-14 17:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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