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妈妈腓骨肌萎缩会遗传女儿吗
补充说明:妈妈腓骨肌萎缩会遗传女儿吗
a******W 2022-05-03 21:04
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腓骨肌萎缩症可能会遗传给女儿。
腓骨肌萎缩症是常染色体显性遗传疾病,其致病变异基因通常位于5号染色体上。当父母一方携带此变异基因时,其子女有50%的概率继承该基因并表现为患病状态。由于女性仅有一条X染色体,所以若母亲为杂合子,则女儿有50%的机会成为纯合子患者,即表现出症状;而儿子则只有25%的可能性为纯合子,并且他们只会是轻度患者或者不出现症状。
如果母亲患有腓骨肌萎缩症,则女儿也有可能会患病,但并非一定会患病。因为腓骨肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病,如果父亲也是携带者或患者,则女儿也有一定的概率会患病。
腓骨肌萎缩症是一种慢性进展性疾病,早期诊断和治疗对于预防并发症至关重要。建议定期进行神经电生理检查以及肌肉力量评估,以监测病情变化。同时,保持良好的营养状况和适当的运动水平也有助于延缓病情进展。
2024-02-16 18:39
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群:所有人群
典型症状: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 8000元
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗,可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等)的局部对症止痛治疗。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。
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