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脊髓性肌萎缩孕检可以检查出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩孕检可以检查出来吗
a******W 2022-05-02 23:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症通常无法通过常规孕期筛查发现，但可以通过专门的产前诊断来确定。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于SMN1基因突变引起，因此需要针对特定基因的检测才能确诊。常规孕期筛查主要关注常见的染色体异常如唐氏综合征等，而针对脊髓性肌萎缩症的专门产前诊断则能够提高准确率。如果家族中有相关病例或患者有高风险因素，则应考虑进行针对性的基因检测以确保及时诊断。
脊髓性肌萎缩症的诊断还需要结合临床表现、神经电生理检查以及肌肉活检结果进行综合评估。此外，对于高风险人群，建议在医生指导下进行定期监测和随访。
脊髓性肌萎缩症的早期识别与干预至关重要，可显著影响患儿预后，因此建议所有孕妇都应了解并接受适当的孕期咨询和指导。
2024-02-08 20:42
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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