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脊髓性肌萎缩孕检可以检查出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩孕检可以检查出来吗
a******W 2022-05-02 23:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症通常无法通过常规孕期筛查发现，但可以通过专门的产前诊断来确定。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于SMN1基因突变引起，因此需要针对特定基因的检测才能确诊。常规孕期筛查主要关注常见的染色体异常如唐氏综合征等，而针对脊髓性肌萎缩症的专门产前诊断则能够提高准确率。如果家族中有相关病例或患者有高风险因素，则应考虑进行针对性的基因检测以确保及时诊断。
脊髓性肌萎缩症的诊断还需要结合临床表现、神经电生理检查以及肌肉活检结果进行综合评估。此外，对于高风险人群，建议在医生指导下进行定期监测和随访。
脊髓性肌萎缩症的早期识别与干预至关重要，可显著影响患儿预后，因此建议所有孕妇都应了解并接受适当的孕期咨询和指导。
2024-02-08 20:42
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