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脊髓性肌萎缩产检能查出来吗

发病时间:不清楚

脊髓性肌萎缩产检能查出来吗

补充说明:脊髓性肌萎缩产检能查出来吗

a******W 2022-05-02 23:23

脊髓性肌萎缩 产检 胎儿 遗传咨询

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

脊髓性肌萎缩通常可以通过产前基因检测来确诊。
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变引起的,而这些突变通常会在父母双方都存在。通过针对SMN1基因的特定检测方法,可以确定胎儿是否携带有致病性突变,进而预测其患脊髓性肌萎缩的风险。
如果家族中有脊髓性肌萎缩患者或携带者,或者有相关症状出现,则可能需要进一步的遗传咨询和诊断测试。
在考虑脊髓性肌萎缩时,建议进行详细的遗传咨询,并结合超声检查和其他神经系统评估以全面了解胎儿健康状况。

2024-04-19 18:36

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产检

产前检查顾名思义为生产前的检查,又称围产保健,能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况,保障母亲和胎儿的健康和安全,做到优生优育。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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