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脊髓性肌萎缩症有什么症状
补充说明：脊髓性肌萎缩症有什么症状
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的症状包括下肢无力、延髓功能障碍、肌肉萎缩、呼吸困难、吞咽困难，这些症状可能随疾病进展而加重，建议及时就医以获得专业治疗。
1.下肢无力
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致神经递质减少，影响了运动神经元的功能，进而出现下肢无力的症状。这种无力可能从下肢开始逐渐向上蔓延，严重时可导致完全瘫痪。
2.延髓功能障碍
由于遗传性神经退行性疾病导致延髓功能受损，可能会引发延髓功能障碍。这会影响自主神经系统和生命维持功能，导致睡眠障碍、体温调节异常等。症状包括眩晕、呕吐、站立不稳以及共济失调等，这些症状通常出现在疾病的晚期阶段。
3.肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症中，运动神经元的丧失会导致肌肉无法得到适当的神经信号，从而发生废用性萎缩。患者可能出现下肢近端为主的肌肉萎缩，伴随有肌力下降的情况。
4.呼吸困难
当脊髓性肌萎缩症发展到一定程度时，会累及呼吸系统，导致呼吸肌力量减弱，引起呼吸困难。患者可能经历咳嗽能力减低、呼吸频率加快等症状，尤其是在活动后或夜间更为明显。
5.吞咽困难
如果脊髓性肌萎缩症影响到了咽喉部的肌肉，就会导致吞咽困难的发生。患者可能出现食物滞留于口腔或咽喉的感觉，严重时可能导致营养不良和脱水。
针对脊髓性肌萎缩症的相关检查项目可能包括血液样本分析、基因检测、神经电生理测试和影像学检查如MRI或CT扫描。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理，必要时需考虑使用利司扑兰口服溶液制剂、罗替高汀贴片等药物以改善病情。患者应保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，定期评估并调整护理计划，以确保最佳的生活质量。
2024-03-27 11:01
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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