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什么是小儿唐氏综合征
补充说明：什么是小儿唐氏综合征
a******W 2022-04-28 18:43
小儿唐氏综合征 21-三体综合征 染色体异常 智力障碍 发育
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。该病通过传统的羊水穿刺或绒毛取样等方法进行产前诊断。
小儿唐氏综合征是由于21号染色体多了一条而导致的，这可能是因为父母的一方或双方在其生殖细胞形成过程中发生错误分裂所致。典型特征包括智力低下、面部特征如眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等以及生长发育迟缓，部分患者还可能出现心脏缺陷、消化道畸形等问题。
确诊通常需要进行血常规、尿液分析、超声心动图、脑电图、磁共振成像（MRI）扫描等检测项目。尽管没有特效治疗方法，但早期教育和康复训练对改善患儿生活质量和预后有重要意义。必要时可考虑使用神经营养药物促进大脑功能恢复，如甲钴胺片、维生素B12片等。
面对小儿唐氏综合征，家长应给予孩子充分的理解与关爱，同时关注孩子的营养均衡，避免高龄产妇也是预防的有效措施之一。
2024-01-13 11:54
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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