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苯丙酮尿症复查通过率高吗
补充说明：苯丙酮尿症复查通过率高吗
a******W 2022-04-27 18:01
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症复查通过率较高，一般在90%以上。
苯丙酮尿症复查通过率较高的原因是大多数患者经过早期诊断和规范治疗后，病情可以得到控制，血液中苯丙氨酸水平会恢复正常范围，因此复查时可以通过。
对于新生儿或未满1岁的婴儿，由于代谢能力尚未完全发育成熟，可能存在一定的假阴性概率，此时复查通过率可能略低，但随着年龄增长而逐渐提高。
新生儿筛查是发现苯丙酮尿症的关键措施，建议定期监测患儿的血氨基酸水平以及智力发育状况，以确保其健康成长。同时家长还要注意观察孩子是否出现异常行为、活动减少等情况，并及时就医咨询专业医生。
2024-02-22 08:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
