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无创DNA能筛查苯丙氨酸吗
补充说明：无创DNA能筛查苯丙氨酸吗
a******W 2022-04-26 18:58
苯丙氨酸 染色体异常 苯丙酮尿症 氨基酸代谢紊乱 实验室检查
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医生回答(1)
栾瑕屏 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
无创DNA检测不能用于苯丙氨酸的筛查。
无创DNA主要针对的是染色体异常引起的疾病，而苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢紊乱所致，因此无法通过无创DNA检测来识别。
对于苯丙酮尿症的诊断，还需要进一步的实验室检查，例如血苯丙氨酸浓度测定、蝶呤图分析等。
在考虑苯丙酮尿症时，应避免食用高蛋白食物，以免加重症状，并建议患者遵循医嘱进行饮食控制和药物治疗以管理病情。
2024-03-31 13:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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