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为什么有唐氏综合征
补充说明：为什么有唐氏综合征
a******W 2022-04-25 18:32
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的出现可能与遗传物质异常、染色体畸变、基因突变、母龄效应以及致畸物质作用等有关。该病属于染色体异常疾病，通常无法治愈，但早期干预可以改善预后，建议患者到医院的儿科或遗传咨询门诊接受专业评估和指导。
1.遗传物质异常
由于21号染色体数目异常导致细胞分裂时出现异常，使胎儿发生染色体非整倍性改变，进而影响到器官发育和功能。通过羊水穿刺、绒毛取样术等产前诊断手段进行确诊，以评估胎儿是否存在染色体异常。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体结构或数量上的变异，包括缺失、重复、倒位等。这些畸变可能导致基因表达异常，引起各种表型特征。针对染色体畸变的筛查通常采用无创DNA检测技术，该技术通过分析孕妇血液中的游离胎儿DNA片段来评估胎儿患某些先天性疾病的风险。
3.基因突变
基因突变可能会影响关键的调控蛋白的功能，从而干扰细胞分化和增殖过程，导致特定的表型缺陷。全外显子组测序可用于识别与特定疾病相关的基因突变，为个体化医疗提供依据。
4.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，受精卵在分裂过程中容易发生染色体不分离现象，导致21号染色体三体的发生概率增加。建议高龄产妇进行系统超声检查以及血清学指标的筛查，如甲胎蛋白、人绒毛膜水平等，以早期发现并预防唐氏综合症。
5.致畸物质作用
致畸物质可以干扰胚胎发育过程中的细胞分化和组织形成，导致器官发育异常，表现为智力低下和其他身体缺陷。孕期应避免接触化学毒物、放射线等致畸物质，若已确认暴露应及时转诊至专科医生处接受进一步管理。
定期进行孕期保健，包括营养补充和适当的运动，有助于减少妊娠风险。必要时，可咨询专业遗传咨询师，了解个人风险因素，并制定个性化管理计划。
2024-03-02 17:17
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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