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唐氏综合征属于什么疾病
补充说明：唐氏综合征属于什么疾病
a******W 2022-04-02 19:26
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病。
唐氏综合征是由于21号染色体多一条所致，即形成47条染色体。这会导致特定基因数量增加，影响细胞分化与功能，从而引起一系列临床表现。典型特征包括智力低下、面部特征如眼距宽、鼻梁扁平、张口性唇裂等，以及生长发育迟缓、心脏缺陷和其他身体畸形。
诊断通常需要通过核型分析来确认额外的染色体。此外，医生还可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构，还可做血生化检查以查看是否存在代谢异常。尽管没有治愈唐氏综合征的方法，但早期干预可以改善生活质量并减少并发症的风险。物理、职业和言语疗法可能有益，必要时可使用药物治疗如甲钴胺片、维生素B12片等营养神经类药物。
患者应定期接受健康监测，特别是对于潜在的心脏问题，遵循医嘱进行适当的管理和支持，确保获得最佳的生活质量。
2024-03-31 20:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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