发病时间：不清楚
先天性外胚层发育不良综合征生出的女儿没症状
补充说明：先天性外胚层发育不良综合征生出的女儿没症状
a******W 2022-04-01 21:36
我要咨询
精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
先天性外胚层发育不良综合征的患者通常会出现脱发、指甲发育不全、牙齿异常、皮肤菲薄、脑积水等症状，但生出的女儿也可能没有症状，但建议就医进行基因检测和相关检查以确认诊断。
1.脱发
先天性外胚层发育不良综合征是由于外胚层组织发育障碍所致，而外胚层参与毛发、指甲等器官和结构的形成。因此，患者的外胚层发育缺陷可能导致脱发。脱发通常出现在头发生长周期中，可能伴随头皮瘙痒等症状。
2.指甲发育不全
本病是由基因突变导致的遗传性疾病，患者体内缺乏角蛋白K5和K14，这两种蛋白质对于指甲和头发的生长至关重要。没有角蛋白K5和K14会导致指甲无法正常生长，从而出现指甲发育不全的情况。指甲发育不全的症状主要表现为指甲变薄、易碎或者变形。
3.牙齿异常
本病为常染色体显性遗传病，当父母一方携带致病基因时，其子女有50%的概率会患病。由于基因突变影响了牙釉质和牙本质的合成，进而导致牙齿发育异常。牙齿异常可能包括牙齿数量减少、形态改变或颜色异常。
4.皮肤菲薄
本病主要是由遗传因素引起的，属于常染色体显性遗传病，可导致皮肤屏障功能受损，使皮肤菲薄。皮肤菲薄可能表现为容易受伤、出血或晒伤。
5.脑积水
先天性外胚层发育不良综合征患者可能存在颅内高压的问题，这可能是由于大脑发育不全导致的脑室扩大所引起的。脑积水的主要症状包括头痛、呕吐、视力模糊以及认知能力下降。
针对以上症状，建议可以进行基因检测以确认是否存在遗传突变。治疗措施可能包括药物治疗如米诺地尔，用于促进头发生长，或手术治疗如脑室腹腔分流术来缓解脑积水。患者应保持良好的头皮卫生，避免使用刺激性强的洗发水，并定期监测头发健康和脑积水情况。
2024-04-07 09:04
举报相关问题
向医生提问
脱发是头发脱落的现象。有生理性及病理性之分。生理性脱发指头发正常的脱落。病理性脱发是指头发异常或过度的脱落。
多发人群：所有人群，大多是中老年人，男性多于女性
典型症状： 永久性秃发 病理性脱发 梳头或洗头时头发脱落增加 肿瘤性脱发 毛发脱落
临床检查： 永久性秃发 病理性脱发 梳头或洗头时头发脱落增加 肿瘤性脱发 毛发脱落
治疗费用：市三甲医院约（500-5000元）
重组人粒细胞刺激因子注射液
1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物，特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后，注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生，减轻中性粒细胞减少的程度，缩短粒细胞缺乏症的持续时间，加速粒细胞数的恢复，从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症，再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症，先天性、特发性中性粒细胞减少症，骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，周期性中性粒细胞减少症。
米诺地尔搽剂
本品用于治疗男性型脱发和斑秃
净石灵胶囊
补肾，利尿，排石。用于治疗肾结石、输尿管结石、膀胱结石以及由结石引起的肾盂积水、尿路感染等。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
健康问答
