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小儿先天性外胚层发育不良综合是不是遗传病
补充说明：小儿先天性外胚层发育不良综合是不是遗传病
2024-05-24 14:34
外胚层发育不良 遗传病 小儿先天性外胚层发育不良综合征 常染色体显性遗传病 发育
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿先天性外胚层发育不良综合征是常染色体显性遗传病，与遗传有关。
该疾病涉及多个致病基因，其中PTCH1、SMO等基因参与调控外胚层的分化和发育过程。由于遗传因素的影响，当这些基因发生突变时，可能会导致外胚层发育异常，进而引发一系列临床表现。
该疾病还可能与其他因素如环境暴露或某些药物有关。这些因素可能通过干扰正常的胚胎发育过程而增加患病风险。
在考虑遗传因素影响的情况下，建议对该疾病保持高度警惕，并定期进行相关检查以监测病情变化。同时，优化孕期保健，避免接触已知致畸物质，可降低胎儿罹患该病的风险。
2024-05-24 16:42
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小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似"吸血鬼"）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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