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小儿先天性外胚层发育不良综合是否会遗传
补充说明：小儿先天性外胚层发育不良综合是否会遗传
2024-05-24 14:34
外胚层发育不良 小儿先天性外胚层发育不良综合征 发育 孕期 营养缺乏
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性外胚层发育不良综合征有遗传风险。
该疾病由外胚层发育不良引起的，涉及多个与外胚层发育相关的基因，这些基因的突变可能导致该疾病的发生，因此具有一定的遗传风险。
除了遗传因素外，环境因素也可能影响该疾病的发病风险。例如，孕期母体感染、营养缺乏或接触有害物质可能增加患病风险。
针对小儿先天性外胚层发育不良综合征，建议定期进行新生儿筛查和家族史调查，以早期识别和干预可能的遗传风险。
2024-05-24 16:42
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小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似"吸血鬼"）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。
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