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唐氏综合征怎样检查
补充说明：唐氏综合征怎样检查
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的检查可以通过染色体核型分析、血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度检测、羊水穿刺、脐带血采集等医学检查进行诊断。由于唐氏综合征是一种染色体异常疾病，建议在专业医生指导下进行相关检查和诊治。
1.染色体核型分析
通过观察胎儿细胞中的染色体结构和数量来诊断唐氏综合征。从孕妇外周血液中分离出胎儿细胞并对其进行培养，然后使用特殊技术制备细胞核切片，最后对切片进行染色并显微镜下观察。
2.血清AFP水平测定
AFP是妊娠期的一种特异性蛋白，在唐氏综合征时会升高。抽取母体血液，检测其中的甲胎蛋白含量。
3.游离β-hCG浓度检测
游离β-hCG是由滋养细胞产生的糖蛋白，其值可作为唐氏筛查指标之一。通过抽取母体血液，测量血液中游离β-hCG的浓度。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿DNA样本，进而分析是否存在染色体异常。在超声引导下使用细针穿过腹部进入子宫内抽取适量羊水。
5.脐带血采集
脐带血中含有丰富的干细胞，可用于造血干细胞移植，从而改善唐氏综合症的症状。在分娩过程中采集新生儿的脐带血样。
以上各项检查前，应避免空腹状态，以免影响血糖、甲胎蛋白等指标的准确性。若准备进行羊水穿刺或脐带血采集，则需提前预约并按医嘱禁食及保持平稳心态。
2024-02-03 21:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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