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唐氏综合征多少周检查
补充说明：唐氏综合征多少周检查
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征一般在孕16-20周进行检查。
唐氏综合征是一种染色体病，也是小儿染色体病中最常见的一种，主要是由于21号染色体异常导致的疾病。唐氏综合征的患儿会出现智力低下、生长发育迟缓、面容特殊、体格发育畸形等症状，同时还会伴有先天性心脏病、白血病等疾病。唐氏综合征的检查一般在孕16-20周进行，此时胎儿发育较为完善，检查结果相对比较准确。唐氏综合征的患儿一般可以通过唐氏筛查、无创DNA检查、羊水穿刺等方式进行检查。唐氏筛查是一种抽血检查，主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。无创DNA检查是通过抽取孕妇的血液，对其中的游离DNA片段进行检测，判断胎儿是否患有唐氏综合征。羊水穿刺是通过抽取孕妇的羊水，对其中的胎儿脱落细胞进行检测，判断胎儿是否患有唐氏综合征。
建议孕妇在怀孕期间要定期去医院进行孕检，了解胎儿的生长发育情况。同时孕妇还应注意休息，避免过度劳累，保持良好的心态，避免情绪激动。
2022-03-29 16:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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