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唐氏综合征筛查检查项目
补充说明：唐氏综合征筛查检查项目
a******W 2022-03-28 17:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查通常包括血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度检测、抑制素A水平检测、游离雌三醇浓度测定以及母体年龄筛查。建议进行上述检查以评估胎儿是否存在染色体异常。
1.血清AFP水平测定
通过测量血液中甲胎蛋白含量判断是否存在开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天性疾病。抽取孕妇静脉血样后，在无菌条件下送至实验室分析，通常在孕早期或中期进行。
2.游离β-hCG浓度检测
游离β-人绒毛膜浓度升高可能与某些肿瘤相关，需进一步排查。通过定量孕妇体内非亚基形式的人绒毛膜水平，以辅助诊断疾病。一般医生会抽取孕妇外周血样，然后将样本送往实验室进行检测。
3.抑制素A水平检测
抑制素A是一种由卵巢颗粒细胞合成并分泌的糖蛋白，其浓度变化可作为评估卵泡发育和成熟度的指标之一。通过采集血液样本并在医院内进行生化分析来确定个体的抑制素A浓度。通常在特定时间点采样，例如月经周期中的特定时期或排卵前后。
4.游离雌三醇浓度测定
雌三醇是胎儿健康的生物标志物，有助于识别开放性神经管缺陷和其他结构畸形。利用特定仪器对从孕妇手臂抽取的血液样本中所含雌三醇量进行量化。通常在特定孕期完成测试。
5.母体年龄筛查
随着母亲年龄的增长，染色体异常的风险也会增加，因此需要额外考虑这一因素。医生会询问患者的年龄，并将其与其他常规检查结果相结合进行评估。
上述各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血清AFP水平测定的结果准确性。建议有家族遗传病史者提前告知医生，以便进行针对性的检查和评估。
2024-03-22 07:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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