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新生儿先天性代谢缺陷检测要不要做
补充说明：新生儿先天性代谢缺陷检测要不要做
a******W 2022-03-28 17:44
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医生回答(1)
闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿先天性代谢缺陷检测有必要做。
先天性代谢缺陷是指由遗传因素导致的机体对各种营养物质的吸收、转运、分解、合成及排泄异常的一组疾病总称，包括糖类代谢、脂质代谢、蛋白质代谢以及其他有机物代谢异常。该检测能够帮助识别潜在的遗传代谢疾病，以便采取适当的治疗措施，预防或减轻相关症状。
除了新生儿筛查外，还需要考虑是否存在家族史、既往生育史等因素，以评估风险。
在进行新生儿先天性代谢缺陷检测前，应确保宝宝处于空腹状态，并按医嘱完成采样及相关检查项目。
2024-01-24 02:54
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胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
注射用胸腺五肽
本品适用于：恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 （1）用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 （2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如儿童先天性免疫缺陷病）。 （3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）。（红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。） （4）各种细胞免疫功能低下的疾病。 （5）肿瘤的辅助治疗。
左卡尼汀口服溶液
本品用于治疗原发性系统性卡尼汀缺乏症，也用于先天性代谢异常导致的原发性卡尼汀缺乏症的短期和长期治疗。
