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新生儿先天性代谢缺陷检测要不要做
补充说明：新生儿先天性代谢缺陷检测要不要做
a******W 2022-03-28 17:44
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿先天性代谢缺陷检测有必要做。
先天性代谢缺陷是指由遗传因素导致的机体对各种营养物质的吸收、转运、分解、合成及排泄异常的一组疾病总称，包括糖类代谢、脂质代谢、蛋白质代谢以及其他有机物代谢异常。该检测能够帮助识别潜在的遗传代谢疾病，以便采取适当的治疗措施，预防或减轻相关症状。
除了新生儿筛查外，还需要考虑是否存在家族史、既往生育史等因素，以评估风险。
在进行新生儿先天性代谢缺陷检测前，应确保宝宝处于空腹状态，并按医嘱完成采样及相关检查项目。
2024-01-24 02:54
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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