发病时间：不清楚
先天性代谢缺陷检测要不要做
补充说明：先天性代谢缺陷检测要不要做
a******W 2022-03-28 17:44
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性代谢缺陷检测是指对先天性代谢病进行的检测，是一种针对性较强的检测方式，通常是有必要做的。
先天性代谢缺陷是一种由于基因突变导致的疾病，通常是由于遗传因素引起的，会导致患者出现智力低下、生长发育迟缓、身材矮小等症状。如果患者在胎儿时期，能够及时发现，并在医生的指导下进行针对性治疗，可以有效改善症状，减少疾病对身体的伤害，因此，先天性代谢缺陷检测是有必要做的。
如果患者患有先天性代谢缺陷，可以在医生的指导下进行酶活性测定、基因检测、血常规检查、尿常规检查等多种检查方式，可以有效地帮助医生诊断疾病，有利于疾病的后期治疗。
在日常生活中，患者要注意多休息，保证充足的睡眠时间，避免长期熬夜，同时还要注意饮食健康，多吃一些营养物质丰富的食物，少吃辛辣刺激油腻的食物，以免加重病情。
2022-03-29 15:03
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血常规是最一般，最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成，血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞——红细胞(俗称红血球)，白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布，判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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本品适用于：恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 （1）用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 （2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如儿童先天性免疫缺陷病）。 （3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）。（红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。） （4）各种细胞免疫功能低下的疾病。 （5）肿瘤的辅助治疗。
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