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中医怎么认识苯丙酮尿症
补充说明：中医怎么认识苯丙酮尿症
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
中医认为苯丙酮尿症是因为先天肾气不足、脾虚湿盛导致的。
中医认为苯丙酮尿症是由于先天肾气不足、脾虚湿盛引起的。肾主水藏精，开窍于耳，若肾气不足，则会导致代谢异常；脾主运化水谷精微，若脾虚湿盛则会影响体内气血运行，进一步影响到脏腑功能的正常发挥，出现代谢紊乱的情况。患者可能出现智力低下、运动发育迟缓、皮肤白皙、头发颜色浅淡等症状。这些症状与肾虚不能养神、脾虚失健有关。
可以通过血氨基酸分析、DNA检测等实验室检查来确诊。其中血氨基酸分析可发现苯丙氨酸水平升高，而DNA检测可直接检出突变基因。该病通常采用低苯丙氨酸饮食疗法，必要时辅以药物治疗如DHA藻油软胶囊。中药治疗需个体化配方，如遵医嘱使用六味地黄丸、杞菊地黄丸等方剂。
患者应避免食用高蛋白食物，保持均衡饮食，定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，以便及时调整饮食计划。
2024-03-20 16:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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