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苯丙酮尿症终身治疗么
补充说明：苯丙酮尿症终身治疗么
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患者需要终身治疗来控制病情发展。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺失所致，该病会导致脑细胞内神经递质5-羟色胺合成不足，因此需要持续进行治疗以维持正常的代谢状态。终身治疗可以有效地预防智力低下和其他并发症的发生，但具体方案应根据患者的具体情况进行制定。
对于轻度症状的苯丙酮尿症患者，在出生后3个月内开始治疗，并且能够严格遵循低苯丙氨酸饮食，可能不需要终身治疗。此时患者的神经系统损害较轻微，及时干预可有效避免进一步损伤。
针对苯丙酮尿症的治疗需定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保摄入的蛋白质来源不含高苯丙氨酸食物。同时，建议患者在专业医生指导下进行个性化管理，以最大限度地减少疾病影响。
2024-03-06 04:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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