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苯丙酮尿症儿童症状
补充说明：苯丙酮尿症儿童症状
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症儿童的症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、色素沉着不足以及特殊气味的尿液，这些症状可能表明苯丙酮尿症，建议及时就医进行确诊和治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响脑内神经递质合成。智力低下的原因是脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递质合成减少。智力低下主要表现在认知能力、语言能力和社交技能等方面出现明显落后于同龄人的现象。
2.生长发育迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质干扰了蛋白质的合成和代谢过程，从而影响细胞的生长和分化，导致生长发育迟缓。生长发育迟缓可能表现为身高体重低于同龄人水平，也可能伴随头围偏小的情况。
3.神经行为异常
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时，高浓度的苯丙氨酸会影响神经系统的发育和功能，导致神经行为异常。这些异常可能包括过度活跃、注意力不集中以及与其他孩子相比明显的社交障碍。
4.色素沉着不足
苯丙酮尿症患者的黑色素生物合成受阻，主要是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致酪氨酸酶活性下降，进而影响黑色素的合成。皮肤、毛发和眼睛的颜色通常会比正常人浅淡，但有时也会因个体差异而有所不同。
5.特殊气味的尿液
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸代谢异常，导致其尿液中苯乙酸和苯乳酸含量增高，这两种物质具有特殊的鼠臭味。这种特殊气味的尿液通常在新生儿期较为明显，随着年龄增长可能会有所减轻。
针对苯丙酮尿症儿童的症状，建议进行遗传咨询和相关实验室检测，如血氨基酸分析、DNA分析等，以确诊并制定个性化管理方案。治疗措施主要包括饮食控制和营养支持，对于轻度病例可采用低苯丙氨酸配方食品；严重者需早期开始治疗，以免造成不可逆的神经系统损害。家长应注意定期监测孩子的血液中苯丙氨酸水平，同时关注孩子的日常活动量，确保充足的休息时间，以利于身体恢复。
2024-04-07 07:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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