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苯丙酮尿症有哪些症状
补充说明：苯丙酮尿症有哪些症状
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。未被利用的苯丙氨酸会大量积累并穿过血脑屏障进入大脑，干扰神经元的功能和结构，从而导致智力障碍。智力低下主要表现在儿童期，包括认知能力、语言理解和表达能力等方面低于同龄人水平。
2.生长迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，会影响蛋白质的合成，造成患儿体内蛋白质合成减少，出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能伴随身高低于同年龄、同性别儿童的平均水平。
3.神经发育异常
神经发育异常是由遗传因素引起的，主要是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，使血液中的苯丙氨酸浓度升高，影响神经系统的发育，导致患者出现神经发育异常的情况。此类患者的神经系统发育可能会受到不同程度的影响，临床表现为运动协调性差、平衡力差等症状。
4.色素沉着不足
黑色素合成受阻会导致皮肤、毛发颜色变浅，这是由于苯丙酮尿症导致的酪氨酸含量下降，影响了黑色素的合成。通常表现为皮肤、头发色泽减淡，有时伴有白斑或黄疸。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸代谢异常，产生较多的苯乙酸和苯乳酸，这些物质具有特殊的鼠臭味，随汗液和尿液排出而散发。这种气味可能在婴幼儿时期较为明显，通过嗅觉感知到患者身上有霉臭味、鼠尿味。
针对上述症状，建议进行新生儿筛查或血氨基酸分析以检测苯丙酮尿症的存在。确诊后，医生可能会推荐脑电图、头颅MRI等进一步评估智力低下的程度。治疗措施主要包括饮食控制和营养支持，如母乳喂养或特制配方奶粉。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免高蛋白食物，并确保充足的维生素和矿物质摄入，以减轻症状并促进健康发育。
2024-01-26 18:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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