发病时间：不清楚
有关苯丙酮尿症的治疗
补充说明：有关苯丙酮尿症的治疗
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的治疗可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、苯丙氨酸解氨酶治疗、新生儿筛查等措施。饮食疗法和低苯丙氨酸配方奶粉是主要的治疗手段，通过限制苯丙氨酸摄入来降低血浆苯丙氨酸浓度。BH4补充剂、苯丙氨酸解氨酶治疗则用于提高苯丙氨酸代谢能力。新生儿筛查可早期诊断，早期治疗，以减少神经系统损害。
1.饮食疗法
通过限制摄入高苯丙氨酸食物如蛋白质源，并增加低苯丙氨酸食品如淀粉类来降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度PKU患者以减少症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉作为婴儿的主要营养来源，在医师指导下逐步替换母乳或常规配方奶粉。适用于新生儿期至一岁内的患儿，旨在提供必需营养同时控制苯丙氨酸含量。
3.BH4补充剂
BH4是合成酪氨酸的关键辅因子，其补充可用于提高脑内酪氨酸水平，改善智力发育。对于某些特定类型的PKU患者有效，需在专业医生监督下使用。
4.苯丙氨酸解氨酶治疗
利用基因工程技术生产出的苯丙氨酸解氨酶产品，可将血液中的苯丙氨酸转化为无害物质。主要用于重度PKU患者的治疗，需要定期监测血液中苯丙氨酸水平。
5.新生儿筛查
对所有新生儿进行出生后早期的血液样本检测，以便及早发现并开始管理PKU。所有新生儿都应接受此筛查，以确保及时诊断和治疗。
家长应注意定期带患儿到医院进行随访，特别是新生儿筛查阳性者，以评估治疗效果。此外，建议患儿保持均衡饮食，避免食用高蛋白食品，如肉类、奶制品等，以免加重病情。
2024-02-15 17:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
