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pku苯丙酮尿症症状大便
补充说明：pku苯丙酮尿症症状大便
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
pku苯丙酮尿症的典型症状包括大便颜色深、恶臭、频繁腹泻、呕吐、生长迟缓，如果这些症状持续存在，建议及时就医进行基因检测和代谢评估。
1.大便颜色深
由于血液中含铁量高，当铁蛋白被消化液分解时，会释放出大量的铁离子，使大便呈现黑色。主要表现为大便呈黑绿色，有时伴有黏液和血丝，排便频率可能增加。
2.恶臭
由于苯丙氨酸及其代谢产物积累导致肝脏功能受损，进而影响到体内蛋白质的正常代谢，产生氨类物质，从而出现恶臭味。患者可能会注意到粪便有异常的气味，尤其是在新生儿和婴儿中更为明显。
3.频繁腹泻
频繁腹泻可能是由肠道菌群失调引起的，这与苯丙酮尿症患者的代谢障碍有关。过多的苯丙酮进入肠道后，会导致肠道内环境改变，进而引发腹泻。患者可能出现水样便或糊状便，伴随腹部不适或痉挛性疼痛。
4.呕吐
由于苯丙酮尿症导致中枢神经系统发育异常，胃肠功能紊乱，胃肠道平滑肌运动不协调，容易诱发呕吐。呕吐通常发生在进食后，严重者可发生喷射性呕吐。
5.生长迟缓
由于苯丙酮尿症会影响大脑和身体的正常发育，导致身高体重增长缓慢。儿童可能表现出低于同龄人的身高和体重增长速度。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、基因检测以及血液、尿液等常规检查。治疗措施包括饮食控制和药物管理，如低苯丙氨酸配方奶粉和BH4补充剂。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用高苯丙氨酸食物，并确保充足的营养摄入。
2024-01-28 08:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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