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先天软骨发育不全症状治疗方法
补充说明：先天软骨发育不全症状治疗方法
a******W 2022-03-27 21:48
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天软骨发育不全可以通过生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在专业医师指导下定期注射重组人生长激素来实现治疗目的。此方法有助于促进儿童身高增长，改善矮小症患者的身材矮小现象；对于先天性软骨发育不全所致的身材矮小也有一定效果。
2.物理疗法
主要包括功能性锻炼、平衡功能训练以及关节活动范围练习等非药物干预手段，在专业人士指导下制定个性化方案并严格执行。旨在提高患者肢体肌肉力量及协调能力，缓解由软骨发育不全引起的运动障碍及相关并发症风险。
3.矫形外科手术
在全身麻醉下进行，包括但不限于胫前肌转移术、跟腱延长术等，旨在纠正骨骼畸形。针对先天软骨发育不全所导致的下肢不等长等问题具有显著作用。
4.营养支持治疗
提供均衡饮食，富含蛋白质、维生素D和钙质的食物如牛奶、鸡蛋等可促进骨骼健康。充足营养有利于患儿健康成长，对软骨组织修复有益。
先天软骨发育不全是一种罕见遗传性疾病，早期诊断和治疗至关重要。建议定期监测身高增长曲线，配合医生评估是否需要调整治疗策略。
2024-03-08 06:05
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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