发病时间：不清楚
黏多糖贮积症能产检出来吗
补充说明：黏多糖贮积症能产检出来吗
a******W 2022-03-25 15:02
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
黏多糖贮积症一般不能通过产检发现，需要进行针对性的遗传学检测。
该疾病属于罕见的遗传性疾病，主要是因为溶酶体酶先天性缺陷所致，而这类疾病并不属于常规胎儿畸形筛查项目所涉及的范围。因此，针对此类疾病的诊断需借助专门的遗传学检测方法。
由于个体差异，部分患者可能在出生时无明显症状或症状较轻，但在生长发育过程中逐渐出现典型表现。这些患者的病情难以在产前准确评估。
对于孕期女性，建议定期进行产前检查以及适当的基因咨询，以确保及时识别并处理潜在的遗传疾病风险。同时，均衡饮食、充足休息也是必不可少的环节。
2024-02-05 11:05
举报相关问题
向医生提问
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
相关医院
健康问答
