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脊髓性肌萎缩症宝宝症状
补充说明：脊髓性肌萎缩症宝宝症状
a******W 2022-03-24 22:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症宝宝表现为下肢肌无力、延髓支配肌肉萎缩、呼吸困难、吞咽困难、肋骨外翻等症状，诊断通常需要神经科医生评估，MRI检查可辅助诊断。
1.下肢肌无力
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经递质减少，影响了运动神经元的功能，进而出现下肢肌无力的症状。下肢肌无力主要表现为大腿和小腿肌肉无力，严重时可能导致步态不稳甚至瘫痪。
2.延髓支配肌肉萎缩
由于遗传缺陷导致的5号染色体短臂缺失或者功能异常，延髓内的运动神经元受损，无法正常产生乙酰胆碱，从而引发延髓支配肌肉萎缩的现象。这种症状通常会影响咽喉部肌肉、舌肌以及咀嚼肌等延髓所控制的区域，导致这些部位的肌肉逐渐萎缩。
3.呼吸困难
脊髓性肌萎缩症患者随着病情的发展，可能会因为呼吸肌麻痹而出现呼吸困难的情况。这种情况可能伴随咳嗽能力下降、胸闷等症状，在重度阶段尤为明显。
4.吞咽困难
当脊髓性肌萎缩症累及到延髓时，会导致延髓的呼吸中枢和循环中枢受到影响，进而引发吞咽困难的症状。患者可能出现食物从口腔反流至鼻腔的情况，严重时可导致吸入性肺炎的发生。
5.肋骨外翻
脊髓性肌萎缩症患者因骨骼肌萎缩，导致负重力量不足，容易诱发肋骨变形，形成肋骨外翻。肋骨外翻多发生在胸廓两侧，尤其是第7-9肋骨最为常见，患者会感到胸部不适或疼痛。
针对脊髓性肌萎缩症的相关症状，建议进行血液样本采集以评估是否存在特定生物标志物。此外，还可以通过电生理测试如肌电图来评估肌肉功能。治疗措施包括营养支持、物理疗法和呼吸机辅助通气。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期监测并调整呼吸机参数，确保其安全有效使用。
2024-02-11 16:39
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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